Zespół Downa Różny stopień upośledzenia umysłowego człowieka.
Zespół Downa jest to choroba genetyczna polegająca na obecności dodatkowego chromosomu 21 w kodzie genetycznym człowieka. Choroba ta powoduje upośledzenie umysłowe różnego stopnia. Zmiany genetyczne pojawiają się na osiemset do tysiąca zdrowych urodzeń. Dzisiaj kobieta ma wybór czy urodzić dziecko z ciężką chorobą genetyczna, czy też dokonać aborcji. W Polsce aborcja jest możliwa tylko w kilku wypadkach. Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczny wygląd: posiadają dodatkowy fałd skórny na powiece, eliptyczny kształt oczu, charakterystyczny kształt czaszki, krótsze kończyny oraz pojedynczą bruzdę na dłoni, zaburzenia słuchu, hipoplazja zębów i wiele innych. Upośledzenie umysłowe objawia się zaburzonym i spowolnionym rozwojem podstawowych funkcji motorycznych i psycho- fizycznych. Dzieci takie później zaczynają chodzić, mówić i maja problemy z codziennymi czynnościami- nie tylko higienicznymi, ale także z jedzeniem, czy ubieraniem się. Wymagają one opieki rodziców lub też innych osób i niejednokrotnie nigdy się nie usamodzielniają.
Zespół Turnera Zespół Turnera, czyli brak jednego chromosomu X.
Ta wada genetyczna pojawia się raz na dwa tysiące pięćset urodzeń wśród dziewczynek. Choroba ta dotyka wyłącznie dziewczynek i powoduje bezpłodność, niski wzrost – dziewczynki w takich wypadkach mierzą zaledwie około stu czterdziestu centymetrów wysokości, mają krótkie kończyny dolne, krepą i krótką szyję oraz słabo zaznaczone cechy żeńskie. Zespół aberacji chromosomowych występuje najczęściej u trzech procent płodów, jednak tylko jeden procent dożywa porodu. W Polsce liczba chorych szacowana jest na dziesięć tysięcy, a na całym świecie żyje około miliona pięciuset tysięcy chorych osób. Nie wiadomo co powoduje ową chorobę genetyczną i nie można jej wiązać z wiekiem matki. W dziewięćdziesięciu dziewięciu procentach przypadków płód zawierają aberację chromosomową ulega samoistnemu poronieniu w okresie do trzeciego miesiąca ciąży. Oprócz widocznych oznak fizycznych posiadania tej choroby, występują także objawy wewnętrzne związane z budową narządów wewnętrznych, między innymi aorty, żył i tętnic.